27 de febrero, día mundial de las enfermedades raras. La investigación incesante y una toma de postura activa debe ser prioritaria.
Nos sumamos con este pequeño artículo a la toma de conciencia sobre este tipo de patologías que necesitan de un sobresfuerzo por parte de toda la comunidad médica especializada y la científica, así como de los estamentos e instituciones a lo que les incumbe fomentar y apoyar el estudio y disponer de medios suficientes para la investigación.
Es prioritario garantizar tratamientos personalizados que contemplen la atención médica y también la posible sintonía en ayuda económica y social no solo para el enfermo sino también para los familiares que le rodean y sobre lo que cae el peso de un día adía complicado de sacar adelante.
Las campañas de información que ayuden a sensibilizar a la sociedad revertirán finalmente en una toma de posición más solidaria y concienciada con los que sufren situaciones complicadas como estas.
Según los últimos datos existen más de 7.000 enfermedades raras de muy diversa índole, origen y consecuencias. Este tipo de patologías requieren el apoyo y ayuda de todos. Nosotros como expertos en cirugía reconstructiva compartimos, en la medida de nuestras posibilidades, con algunas de estas entidades y trabajamos desde nuestra especialidad diversas patologías consideradas en este grupo de enfermedades.
Extrofia Vesical. Hospital Universitario 12 de octubre
Entre las enfermedades raras de nuestra disciplina destacamos la extrofia vesical en la que el Hospital 12 de octubre es referente nacional para su tratamiento.
La extrofia vesical consiste en que el paciente nace con la vejiga fusionada a la pared del abdomen de modo que está abierta directamente al exterior de la piel. Requiere una cirugía bastante compleja para poder hacer el cierre de esta abertura y se suelen necesitar entre dos o tres intervenciones laboriosas y de muchas horas.
Estos pacientes no solo tienen problemas para orinar y hay que hacerles desviaciones urinarias derivando la orina de la vejiga al ombligo, también suelen tener problemas en los testiculos y un pene pequeño.
Actualmente podemos ir haciendo cirugías reconstructuiva del pene para que puedan tener relaciones sexuales, e imlantamos neofalos para que puedan tener una posición de pie al orinar y realizar penetraciones
En general, estas enfermedades suelen ser síndromes pluripatológicos que vienen asociadas a patologías del aparato urinario. En nuestro centro, el Hospital Universitario 12 de Octubre, tenemos desde hace muchos años una consulta para centralizar estos síndromes compuesta por diferentes especialistas para intentar tener una visión global de la persona y poder ayudarle de la mejor manera posible.
Es una satisfacción poder ayudar a estas familias y queremos enviar nuestro máximo apoyo y servir de altavoz en lo social y en lo profesional para que aumente la sensibilidad y los medios destinados a ayudar a las personas afectadas.
Ante cualquier duda contacta con nosotros para hacer una diagnóstico precoz, fundamental en todo tipo de enfermedades.
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